男性y染色体缺失的表现有:1)无精症、2)严重的少精子症、3)部分精子数正常的患者。由于近代检验技术水平的提高,研究发现y染色体长臂远端决定精子生成的基因c区缺失见于:1)13%无精子症、2)6%的严重少精子症、3)部分精子数的正常患者。这一科研成果给不育患者带来福音,特别是无精症患者,因为y缺失患者的睾丸中有可能存在精子,通过纤维取精,部分患者可以找到精子,而通过辅助生殖生育自己的孩子。但y缺失会遗传给下一代男孩,应遗传咨询和三代试管。
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